ARNT2基因突变可致最初先天畸形综合征
2022-01-10 06:53 来源：潍坊男科医院
Fig: ARNT2基因组特异性分析
中都枢神经系统(CNS)的生长发育牵涉一系列相当精细的事件，包含精细的空间与时间上协介导制蛋白质信号传导，蛋白质移至，凋亡与分立。在胚胎期CNS中都，钠盐螺旋状-马蹄形-螺旋状激活系数在介导蛋白质分立、维系蛋白质循马蹄形中都起不可或缺作用。来自苏格兰大欧蒙德街儿童医院儿童身体健康研究机构与内分泌科的Emma A. Webb等对新发现的一种先天畸形症候群来进行遗传学研究，并将研究结果登载在2013年9月10日《脑》(Brain)杂志上。笔记发现可字符钠盐螺旋状-马蹄形-螺旋状激活系数的ARNT2基因组上依赖于一种移码特异性，引致了该先天畸形症候群。
笔记在一个有六名息肉且祖先紧密的远亲中都发现了一种从未路透社过的症候群，其特征为继发性（出生后的）小头畸型伴额脑干生长发育不全、多发性卵巢激素缺乏、严重的光影损害与肾脏非典型异常。笔记对该远亲来进行进一步的遗传学研究，纯合子定位与肽链多肽测定阐述了患者的ARNT2基因组(c.1373_1374dupTC)上依赖于一个新的纯合性移码特异性，该基因组字符钠盐螺旋状-马蹄形-螺旋状激活系数。此特异性引致患者成造血中都ARNT2激活体和蛋白质表示提高，无法达致检测高度，这与无义密码子细胞内特异性激活体转化及ARNT2机制缺失相符。笔记还发现ARNT2在包含神经系统在内的中都枢神经系统中都以及人胚胎生长发育步骤的肾管中都依赖于表示。
该研究首次不可否认ARNT2在人类文明神经系统-卵巢轴、出生后脑生长发育及光影与肾脏机制中都的主导作用，可能引致来进行性神经机制异常、先天性卵巢机能减退与视网膜后的光影通路神经性。
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主笔： 杨丽立
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